Hochdurchsatz-Sequenzierungen (Next Generation Sequencing (NGS)) stellen eine wesentliche Analyse für die Personalisierte Medizin dar und bilden die Grundlage für moderne molekulare Risiko- und Therapiestratifizierungen.

WES & WGS:

Beim WES (Whole Exome Sequencing) werden alle protein-kodierender Regionen eines Genoms (Exome) sequenziert und analysiert. Dies ermöglicht die Detektion seltener oder unerwarteter Mutationen.

Beim WGS (Whole Genome Sequencing) wird das gesamte Genom, also neben den protein-kodierenden Regionen (Exome) auch alle nicht-kodierenden Regionen (Introns) sequenziert. Hierdurch können zusätzlich Mutationen bspw. in regulatorischen Bereichen, sowie komplexe strukturelle Veränderungen detektiert werden.

Exom- und Genomsequenzierungen bieten v.a. für klinisch und genetisch heterogene Krankheitsbilder effiziente Untersuchungsansätze. Die Auswertung erfolgt spezifisch für den individuellen Patienten und ermöglicht damit eine hohe Flexibilität in der Beantwortung verschiedenster medizinischer Fragestellungen. Zusätzlich können die generierten Daten jederzeit re-analysiert werden, bspw. bei neuen klinischen Anhaltspunkten oder angesichts neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse.

Aktuelles Methodenspektrum:

Panel-NGS:

• Hämatologische Neoplasien
• Lipid-Diagnostik
• pädriatrische Erkrankungen (Seltene Erkrankungen, Onkologie)

qPCR:

• quantitativer Nachweis von Fusionstranskripten

dPCR:

• Liquid Biopsy
• MRD-Bestimmung