Aktuell befindet sich die NGS-Einheit noch im Aufbau.

Die Sequenzierung spezifischer NGS-Panels ist für verschiedene Fragestellungen etabliert.

Transkriptom-Analysen sowie long-read Genom-Analysen sind verfügbar.

Geräte

• NovaSeq X (Illumina)
• NextSeq 2000 (Illumina)
• MinION Mk1B (Oxford Nanopore Technologies)
• QuantStudio Absolute Q Digital-PCR-System (Thermo Fisher Scientific)

Methoden

• Whole Genome Sequencing (WGS):
  WGS ermöglicht die umfassende Analyse des gesamten Genoms und dient der Identifizierung von genetischen Varianten, strukturellen Veränderungen sowie genomischen Rearrangements. Die Methode ist etabliert und als Short-Read-Sequenzierung verfügbar.
• Whole Exome Sequencing (WES):
  WES fokussiert auf die Sequenzierung der proteinkodierenden Regionen (Exome) des Genoms und ermöglicht die effiziente Identifizierung krankheitsrelevanter genetischer Varianten. Die Methode ist etabliert und als Short-Read-Sequenzierung verfügbar.
• RNA-Sequenzierung (RNA-Seq, Short Read):
  RNA-Seq ermöglicht die quantitative und qualitative Analyse von Transkriptomen, einschließlich Genexpressionsprofilen, Spleißvarianten und Fusionsgenen. Die Methode ist etabliert und als Short-Read-Sequenzierung verfügbar.
• Long-Read DNA Sequencing:
  Long-Read-DNA-Sequenzierung erlaubt die Analyse langer DNA-Fragmente und verbessert die Detektion komplexer struktureller Varianten, repetitiver Regionen sowie die De-novo-Assemblierung von Genomen. Die Methode ist etabliert und verfügbar.
• Long-Read RNA Sequencing:
  Long-Read-RNA-Sequenzierung ermöglicht die vollständige Charakterisierung von Transkripten und Isoformen ohne Rekonstruktion aus kurzen Sequenzfragmenten. Die Methode ist etabliert und verfügbar.